罕见病列表
共收录 254 种疾病
Fabry氏症是一种X连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致代谢产物GL-3在全身组织沉积。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。