先天性代谢异常
共收录 33 种疾病
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。
戈谢病是一种溶酶体贮积症，由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统中积聚。
戊二酸尿症第二型是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷，导致多种脂肪酸和氨基酸代谢受阻的疾病。
戊二酸尿症第一型是由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢产物蓄积。
尼曼匹克氏病是一组由于酸性鞘磷脂酶缺陷（A/B型）或胆固醇转运障碍（C型）导致的脂质代谢性疾病。
多发性羧化酶缺乏症是一组由于生物素循环代谢障碍导致多种依赖生物素的羧化酶活性降低的疾病。
原发性肉碱缺乏症是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白缺陷，导致体内肉碱水平极低，脂肪酸氧化受阻。
半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）等酶缺陷，导致半乳糖代谢障碍的疾病。