01
快速了解
定义
一种天生的骨骼生长问题，导致患者身材矮小，胳膊和腿（尤其是靠近身体的部分）特别短，但智力完全正常。
遗传方式
常染色体显性遗传（FGFR3基因），但约80%为新发突变。
起病年龄
出生时即可确诊
典型症状
身材矮小、头大额凸、手呈“三叉戟”样、脊柱后突或前凸。
警示症状
婴儿期出现严重的打鼾（睡眠呼吸暂停）、频繁吐奶、或是运动发育明显落后。
02
疾病认知
疾病概览
ACH由于软骨内成骨障碍导致长骨生长受阻。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FGFR3基因突变导致该受体过度活跃，从而抑制了软骨细胞的增殖。
【流行病学与高风险人群】
是最常见的侏儒症类型。
临床表现
- 外观：成年身高约120-130cm，四肢短小，躯干长度接近正常。
【疾病进展与并发症】
椎管狭窄（导致腿痛无力）、中耳炎、睡眠呼吸暂停。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：X线片显示长骨短粗、干骺端增宽、椎弓根间距变窄。
确诊要点
典型临床体征结合X线特征。
鉴别诊断
低位软骨发育不全（较轻）、致死性发育不全。
04
治疗与管理
治疗目标
监测并发症，改善生活质量。
治疗方案
- 药物治疗：C型利钠肽类似物（沃索立肽，可促进骨骼生长）。
临床管理与随访
定期测量头围、监测睡眠呼吸状况。
遗传咨询
显性遗传，患者后代50%风险；健康父母生下患儿多为新发突变。
05
常见问题 (FAQ)
智力完全正常。患者除了身材矮小、四肢短小外，完全可以像常人一样学习、工作和生活。
肢体延长术（断骨增高）可以增加身高，但过程痛苦且并发症多，需慎重考虑。
06
参考资料
支持： Little People of America (LPA).
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。