01
快速了解
定义
一种严重的全身骨骼发育异常，患者的胸部像穿了“紧身衣”一样狭小，使得肺部无法正常扩张呼吸。
遗传方式
常染色体隐性遗传（纤毛蛋白相关基因，如IFT80）
起病年龄
出生时
典型症状
狭窄的钟形胸廓、呼吸急促、短肢（四肢短小）、可能伴有多指（趾）
警示症状
新生儿出生后呼吸费力、面色发青、反复发生肺部感染时。
02
疾病认知
疾病概览
Jeune综合征是一种纤毛病。由于骨骼生长板发育受阻，导致肋骨过短、胸廓发育受限。严重者在新生儿期因呼吸衰竭死亡，轻症者可活至成年但常伴有肾脏问题。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
与纤毛内转运（IFT）蛋白缺陷有关，导致骨骼生长信号传导异常。
【流行病学与高风险人群】
属于骨骼发育不良的一类。
临床表现
- 骨骼：极窄的胸腔、短肢（尤其是近端）、多指/趾畸形。
【疾病进展与并发症】
呼吸功能随生长可能稍有改善（如果存活过幼年），但需警惕慢性肾功能衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 影像学：胸部X线（显示“钟形”或“桶状”狭小胸廓、肋骨短而水平）。
确诊要点
特征性的X线表现和临床体征。
鉴别诊断
Ellis-van Creveld综合征（常伴心脏病）、短肋多指综合征。
04
治疗与管理
治疗目标
维持呼吸功能，预防肺部感染，监测肾功能。
治疗方案
- 呼吸支持：机械通气、氧疗。
临床管理与随访
密切监测呼吸和肾脏状态。
遗传咨询
隐性遗传，建议产前超声检查胸廓大小。
05
常见问题 (FAQ)
因为鼻黏膜血管壁缺乏平滑肌和弹性层（毛细血管扩张），极易破裂出血。这是最常见的首发症状。
肺部的血管短路可能让血栓直接进入大脑，引起脑梗或脑脓肿。建议定期筛查肺部CT。
06
参考资料
支持： 骨骼发育不良支持网络。
资料： 罕见骨病诊疗共识。
资料： 罕见骨病诊疗共识。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。